Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza CAS: 9001-40-5

Celični metabolizem: G6PD je vključen v pot presnove glukoze, natančneje v pot pentoznega fosfata. Katalizira pretvorbo glukoza-6-fosfata v 6-fosfoglukonolakton, pri čemer nastane NADPH. NADPH je esencialna molekula za različne celične procese, vključno z antioksidativno obrambo, biosintezo maščobnih kislin in holesterola ter vzdrževanjem celičnega redoks ravnovesja.

Antioksidativna obramba: NADPH, ki ga ustvarja G6PD, je ključnega pomena za proizvodnjo reduciranega glutationa (GSH), pomembne antioksidativne molekule. GSH ščiti celice pred oksidativnim stresom z nevtralizacijo prostih radikalov in reaktivnih kisikovih spojin (ROS). Pomanjkanje G6PD lahko ogrozi razpoložljivost NADPH in zmanjša učinkovitost antioksidativne obrambe, kar vodi do večje dovzetnosti za oksidativne poškodbe.

Hemolitična anemija: Pomanjkanje G6PD je najpogostejše pomanjkanje encima po vsem svetu. Prizadene predvsem moške in lahko povzroči hemolitično anemijo, stanje, za katero je značilno uničenje rdečih krvnih celic. Nekateri sprožilci, kot so okužbe, nekatera zdravila (npr. antimalariji, sulfonamidi) in nekatera živila (npr. bob), lahko povzročijo hemolizo pri posameznikih s pomanjkanjem G6PD. Pomanjkanje povzroča nezmožnost obvladovanja oksidativnega stresa, ki ga povzročajo ti sprožilci, kar povzroči razgradnjo rdečih krvnih celic.

Klinična farmakologija: Presejalni testi za G6PD so pomembni v klinični farmakologiji za preprečevanje neželenih učinkov zdravil. Nekatera zdravila, kot so nekateri antimalariki (npr. primakin) in antibiotiki (npr. sulfonamidi), lahko povzročijo hemolizo pri posameznikih s pomanjkanjem G6PD. Predhodni presejalni testi za pomanjkanje G6PD pomagajo pri prepoznavanju posameznikov s tveganjem in lahko vodijo pri izbiri zdravil ali uporabi alternativnih terapij za preprečevanje hudih hemolitičnih epizod.